Генетические заболевания акит - общая информация

[Kaori]

Vchera prishol otvet 100% VKH.

[Akitka]

Вот так вот. Тони опубликовал? Тогда это - самое интересное проявление, какое я видела...

[Akitka]

От этой же пары в 2008-ом родилась Аюми с VKH

[Akitka]

мне бы хотелось сделать акцент вот на этом высказывании Тони:

io sono convinto che la genetica poco incida ( anche se tutto si può attribuire alla genetica)ma molto di piu fattori scatenanti, non si spiega perche ci siano centinaia di cuccioli di una determinata linea e poi per incanto compaiono 1 o 2 casi di adenite o di harada.

Я убежден, что генетика влияет мало (хотя все может быть связано с генетикой), но гораздо больше триггеры, потому что необъяснимо иначе, почему существуют сотни щенков определенных линий (здоровых, имеется ввиду), а затем волшебно появляются 1 или 2 случая аденита или синдрома Харада.


Столько лет изучают VKH - и до сих пор так и не выявили ген или группу генов, отвечающих за его проявление и носительство... почему? Конечно, мечта любого - тесты ДНК на все болезни...


О триггерах в генетике - взято с сайта Мир Генетики:

О том, насколько велика зависимость свойств взрослого организма даже от тончайших особенностей строения семян (читай - от структуры декорга), свидетельствует открытие доцента Ворошиловградского сельскохозяйственного института В. Шевченко. Началось все с того, что исследователь обратил внимание: крохотные зародыши в семенах не абсолютно похожи, а разнятся по строению. Причем речь идет о семенах, равноценных по сортовой чистоте, по классу посевного материала. Оказалось, что всхожесть, энергия роста, другие посевные качества и товарные свойства зерна различны у семян разного строения. На основе полученных данных он разработал методику определения урожайных свойств мягкой пшеницы по признакам строения зародышей. И из семян с наиболее продуктивным типом зародышей получил урожай на 20-25% больше обычного.

Важное значение имеют работы на простейших, проводившиеся А. Л. Юдиным под руководством Ю. М. Оленова и Ю. И. Полянского в Институте цитологии АН. Изучалась внехромосомная наследственность. Было подтверждено, что у такой группы, как амебы, широко распространена эпигенетическая детерминация наследственных изменений. В настоящее время, отметил А. Л. Юдин, представления о механизмах эпигенетической изменчивости все еще носят умозрительный характер.

Одна из наиболее обсуждаемых моделей механизмов этого рода наследственных изменений - модель эпигенетического (цитогенетического, плазматического) триггера. Модель подразумевает, во-первых, что процессы, ответственные за наследственность, дискретны, во-вторых, что эта их дискретность носит полинаправленный, вероятностный характер: всегда имеется возможность выбора одного из ряда возможных направлений формообразования. Причем переходы носят «скачкообразный» характер. К сожалению, остаются неясными механизмы, обеспечивающие такого рода «скачки», переходы из одного состояния наследственности в другое.

Триггерная модель в известном смысле развивает представления X. Уоддингтона о канализованности и вероятностном характере процессов наследственного осуществления. Важнейшим в этой модели является допущение весомой роли в наследственности негенетических факторов: «Хранение информации в тригтерной системе осуществляется двумя способами: структурная информация… записана в локусах ДНК; информация о состоянии триггера (то есть о форме реализации структурной информации) записана вне генома присутствием или отсутствием определенных регуляторных детерминант»; «обратные регуляторные связи между генами… не ограничены пределами ядра, а проходят через цитоплазму. Регуляторные вещества… способны проникать из ядра в цитоплазму и наоборот» (А. Л. Юдин).

Триггерная модель адекватна реальным явлениям. Но и здесь, как и во всех других случаях разработки «руды» эпигенетических представлений, имеется опасность заблуждений. Во-первых, ничем не оправданы попытки ограничить круг участвующих в циклах обратной связи веществ только белками и РНК (В. А. Ратнер). Во-вторых, заблуждением является тенденция противопоставлять генетическую и эпигенетическую составляющие наследственности. Уже сейчас приходится, читать, что эпигенетическое - значит «не связанное с нуклеиновыми кислотами» (Ж. Бейссон, Р. Сейгер, А. Л. Юдин).

В действительности генетическая и эпигенетическая компоненты могут функционировать только во взаимосвязи, в единстве взаимодействий. Причина же общности факторов наследственности - в общности формирования предковой системы «генотип - эпигенотип». Игнорирование эволюционного подхода к пониманию отношений этих двух компонентов наследственности грозит возникновением нового варианта заблуждения - концепции двух альтернативных начал, в которой будут неправомочно противопоставлены эпигенетические и генетические составляющие. И уже требуют от декорга, коль скоро он претендует на роль равноправного с ДНК фактора наследственности, способности «размножаться независимо от ДНК» (Б. М. Медников)! Приходится возражать, отвечая, что декоргу нет необходимости размножаться отдельно от ДНК. Ибо как раз эволюционный подход требует, чтобы они взаимообусловливали наследование один другого.

Разнообразие сом - от сом зачатка до декорга имаго (взрослого организма) - это следствие, отражение неравноценности условий для работы молекул ДНК, геномов. А эпигенетический смысл биологической эволюции - в тенденции к достижению максимума этого разнообразия. Эволюция сомы (фенотипов), эволюция морфологического разнообразия живых форм - это в конечном итоге есть способ эволюции работы базовых ДНК. Сома, таким образом, - это отнюдь не «защитный чехол» для молекул ДНК, а равноправный и обязательный участник формирования признаков, видообразования. Это и есть тот «пианист», который через декорг нажимает «клавиши» - гены в молекулах базовых ДНК, в геномах.

Непонимание реальных отношений и значимости генетического и эпигенетического начал - причина многих заблуждений. Одно из них - курьезный вывод А. А. Нейфаха, что «куриное яйцо появилось раньше курицы». До тех пор пока исследователи будут полагать, что ДНК сама по себе «и швец, и жнец, и на дуде игрец», пока будут отстаивать ошибочную концепцию «двух начал», теория наследственности не выйдет из тупика антинаучных заблуждений.

[Kaori]

Вот так вот. Тони опубликовал? Тогда это - самое интересное проявление, какое я видела...

Ja tozhe ne dumala chto VKH eto ... Jej sdelali test v Paris .

[Akitka]

ну, не знаю... собственно, последняя буква Н в аббревиатуре VKH - и есть синдром Харада... может, они просто по-разному диагноз обозначают... обобщают так. Мы-то привыкли в это вкладывать UDS в основном. А тут нет таких проявлений, только вот такой вот увеит

[SUGROB]

О боже что они сделали с собакой зачем ??? И что помогло ? Судя по фото до операции не так все было страшно, мой рыжий периодами и худший вид имел.... Однако я держу болезнь под контролем, и ттт сейчас по его внешнему виду болезнь видна только в депигментации. Мутных глаз ттт не было с лета

[Lara&Eita]

Если вникнуть глубже читая, то видишь не одну тему для размышления...

Наташ, я сейчас не о Тони, и не о проблеме по здоровью.

Вопросов куда больше чем ответов... А отвечать наше общество на сегодняшний день вообще не готово!..

Я тут на выходных была на День открытых дверей в МГУ. Сыну помогаю определится с будущим)

Так вот ректор одного факультета сказал умную и важную мысль: Вас ждет интересная работа, встречи с интересными людьми!.. Но, прежде чем сделать свой выбор профессии, задайте себе вопрос: А что я могу как специалист данной профессии дать людям, стране, человечеству ? Я буду интересен?

Думаю нам надо задавать себе такие вопросы, когда мы решаем войти в ту или иную сферу деятельности!..

[Akitka]

Тони сдержал обещание - разместил фото и видео однопомётного брата Кими, лишенной обоих глаз. У него синдром обнаружился в 10 месяцев - и сразу применили лечение. Вот так он выглядит сейчас.

[Лелька]

да уж... разница на лицо .